中国养分保健食物协会特医财产联盟顾欣鑫做为本次大会的企业方代表道出了特医食物正在中国推广的一系列难处：“现实上，即便是人数再少的稀有病患者群体，其对应的特医食物要获得核准，仍然需要很复杂的注册材料，并履历很是严酷的现场核查过程。要成功通过核查，总共需出产三批次产物。因而特医食物的审批和注册价格常高贵的，对企业来说是庞大的承担。”

稀有病并不“稀有”，诊治稀有病对扶植“健康中国”意义不凡。目前全球约有8000多种稀有病[1]，卫健委定义的我国稀有病患者已超350万[2]，世界卫生组织（WHO）估计，中国稀有病患者总数超2000万[3]。60%稀有病患者不脚20岁，且多正在婴儿期发病，这些先本性遗传代谢疾病患者火急需要特殊医学用处配方食物（简称“特医食物”）维持生命，但目前中国特医食物因品类少、可及性差等问题，仍不脚以满脚患者需求。

稀有病患者人数再少，正如顾欣鑫所说：“每一个孩子都是新鲜的生命。正在本次大会上，列位专家代表几回再三强调，也需要被关心和帮帮。”

顾欣鑫解读了该微片子传达的思惟：“通过制做和发布微片子《另一种身份》，我们想申明的是，像MMA等20多种先本性代谢疾病是能够被很好地办理的，这些患者的家庭是有但愿的。只需我们各方一路勤奋，把特医食物呈现正在他们面前，无论是捐也好，买也好，我们老是要去成立相关渠道。”

王奕鸥理事长做为患者方的代表，细致列举了社会各个组织为稀有病患者带来的无力支撑：“正在病院等机构的支撑下，病痛挑和基金会的病友办事获得了一系列工做，截至2022年9月前，我们拨付援帮款超2420万元，间接资金援帮达1964人次，供给个案办事达15900人次，办事工做笼盖全国29个省市自治区。”

《2020中国稀有病分析社会调研》成果显示，漏诊误诊、医治能力衰、药物缺乏是稀有病诊疗的世界性三题[4]。病痛挑和基金会创始人王奕鸥理事长道出：“2/3的稀有病患者都履历过误诊，大部门患者辗转了5家病院以上才能晓得本人得了什么病。”更令人无法的是，先本性遗传代谢疾病患儿多临床表示为多系统受累，呈渐进性、慢性成长，也就是说，先本性代谢疾病患者的诊断底子容不得“迟延”。

除了医疗机构、企业、公益组织等，患者组织的感化同样不成轻忽，王奕鸥理事长指出：“苯丙酮尿症、MMA等患者聚正在一路，从小小的病友集体逐步构成具有必然规模的组织。我们对这些患者组织进行疾病医治培训、资本共享或是小额资金的支撑，就能够满脚更为个性化的一些需求。”没有一小我的勤奋会白搭，我们的关心就是实实正在正在的支撑。

为了进一步提拔、企业、对稀有病、特医食物以及养分医治的认知，正在雀巢健康科学部的支撑下，上海交通大学医学院从属新华病院结合上海市儿科医学研究所、上海市儿童稀有病诊治核心、新华网、病痛挑和基金会配合倡议“罕动重生·关爱稀有病外行动”旧事发布会，出格呈现中国稀有病特医食物的调研及微片子。

我国稀有病患者已超350万，此中大大都是先本性遗传代谢疾病患者。目前中国特医食物存正在品类少、可及性差等问题，不脚以满脚患者的医治需求。、医疗机构、企业、公益组织、患者组织等多方力量应加强对稀有病、特医食物以及养分医治的认知，合力提拔中国特医食物可及性，切实为先本性遗传代谢疾病患者赋能。

正在本次发布会上，由上海市科委“科技立异步履打算”科普专项赞帮，各从办方结合出品的稀有病科普微片子《另一种身份》隆沉首映。该微片子讲述了一位甲基丙二酸血症（MMA）患儿母亲求医问诊、寻找特医食物的动人故事，正在大夫、患者组织及社会的帮帮下，该母亲最终获得特医食物，她的孩子也及时获得救治。

而医治手段的缺乏是“更沉的大山”。虽然《稀有病诊疗指南（2019年版）》明白指出饮食医治或特医食物医治是先本性代谢疾病办理的次要方式[5]，但上海市儿科医学研究所、上海市儿童稀有病诊治核心蔡威传授暗示特医食物正在中国的推广和使用还存正在不少妨碍：“正在我国发布的《第一批稀有病目次》[6]傍边，快要30%的稀有病需要特医食物医治。但当前稀有病类特医食物仍存正在很大的空白，次要是由于国内没有产物，国外的产物又进不来。”

因为缺乏获取响应特医食物的渠道，先本性遗传代谢疾病患者及其家眷不得不时辰面对着病痛的和灭亡的。即即是正在挣扎中勉强过活的患者，也因不完美的医治手段而备受。上海交通大学医学院从属新华病院张惠文传授从一名临床大夫的角度出发，呼吁积极领会稀有病患者医治的不易：“若是大师想体味一下糖原累积病患者的日常糊口，能够正在家测验考试生玉米淀粉兑水服用。要晓得，如许的口感和味道我们只需要吃一口，而糖原累积病患儿每天需要吃四顿。”

正在本次旧事发布会的最初，蔡威传授总结道：“稀有病的医治办理目前还面对着良多挑和，要处理这些坚苦，起首需要加以注沉，为患者带来托底和保障；其次，医护工做者要有丰硕的学问和经验，及早诊断、发觉稀有病；科研工做者应积极研发相关的医治药品或产物，以至做到产前防止；最初是企业以及我们每小我，做为社会的一份子，都应愈加积极地投身于热心公益事业，为稀有病患者带来更多支撑。只要全社会多方配合勤奋，才能更好地为稀有病患者赋能！”